ABSTRACT
ABSTRACT Professor Sérgio Mascarenhas was a Brazilian researcher with a vast legacy. His work paved the way for new research possibilities by consolidating the use of innovation and transdisciplinary science. In Medicine, he proposed changes to what had previously been well-accepted concepts, and his contributions have influenced medical practices. Although many authors consider intracranial pressure (ICP) as an unrivaled variable for monitoring and diagnosis of many diseases, its clinical applicability is still the subject of debate in the literature because of the difficulty in standardizing protocols. Mascarenhas's research and the creation of a device for noninvasive monitoring of intracranial compliance are discussed and are shown to have led to the creation of Brain4care, a start-up, and a new perspective on the debate on ICP monitoring.
RESUMO O professor Sérgio Mascarenhas foi um pesquisador com vasto legado. Seu trabalho abriu caminho para novas possibilidades de pesquisa, consolidando o uso da inovação e da ciência transdisciplinar. Na Medicina, ele propôs mudanças no que antes eram conceitos bem-aceitos, e suas contribuições influenciaram a prática médica. Embora muitos autores considerem a pressão intracraniana (PIC) uma variável incomparável para o monitoramento e o diagnóstico de uma série de doenças, sua aplicabilidade clínica ainda é motivo de debate na literatura pela dificuldade de padronização de protocolos. A pesquisa do Professor Mascarenhas e a criação de um dispositivo para o monitoramento não invasivo da complacência intracraniana levaram à criação do Brain4care, uma start-up, e a uma nova perspectiva sobre o debate do monitoramento da PIC.
ABSTRACT
A epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) foi descrita por Janz e Christian em 1957, sendo inicialmente denominada "pequeno mal impulsivo". Atualmente é considerada a mais frequente das epilepsias generalizadas idiopáticas e é caracterizada, clinicamente, por três tipos distintos de crises epiléticas: crises mioclônicas, crises tônico-clônicas generalizadas e ausências. Corresponde a uma síndrome epilética idade-relacionada, com pico entre 12 e 14 anos, comprometendo ambos os sexos de forma semelhante. É uma síndrome geneticamente heterogênea e relacionada a mutações em diversos genes, como o GABRA1 (cromossomo 5q34-q35), o CACNB4 (cromossomo 2q22-q23), o CLCN2 (cromossomo 3q26) e o EFHC1 (cromossomo 6p12-p11). Os achados eletroencefalográficos também são heterogêneos, sendo observadas descargas de espícula, polispícula, espícula-onda ou polispícula-onda em projeção generalizada. Há diversos relatos de descargas focais no EEG destes pacientes. A fisiopatogenia da EMJ permanece não totalmente esclarecida, embora mutações nos canais de cloro, disfunções talâmicas e alterações nos receptores de serotonina estejam provavelmente implicadas. Evitar fatores desencadeantes, como privação de sono, uso abusivo de álcool e/ou café, estresse físico/emocional são parte fundamental do tratamento. O valproato de sódio é a droga de primeira linha no tratamento da EMJ, embora outras drogas antiepiléticas, como o clonazepam e a lamotrigina, já se tenham mostrado eficazes. Topiramato e zonisamide são consideradas promissoras no tratamento da EMJ, enquanto carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína, vigabatrina e gabapentina são contraindicadas...